Genetik - Vererbungslehre

Die Genetik beschäftigt sich mit den Gesetzmäßigkeiten der Ausbildung von Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (Genen) an die nächste Generation.

Ihre Grundlagen beruhen auf den Ergebnissen der Forschungen des Augustinermönchs und Naturforschers Gregor Mendel (20.07.1822 - 06.01.1884), der auch als Vater der Genetik bezeichnet wird. Nach ihm wurden auch die Mendel´schen Gesetze benannt.

Grundlagen der Genetik

Die Erbinformation aller Merkmale eines Individuums liegt in Form von Genen auf den Chromosomen, und besteht aus DNS / DNA (Desoxyribonukleinsäure / Desoxyribonucleinacid) und Proteinen (DNS und Proteine = Chromatin).

Die Gesamtheit aller Chromosomen eines Individuums  nennt man Chromosomensatz / Karyotyp. Die Chromosomen liegen in jeder Zelle, mit Ausnahme der Keimzellen (Gameten) wie Eizelle oder Spermium, in doppelter Ausführung (diploid) vor. In den Keimzellen liegen sie haploid vor. Bei allen Eukaryoten (allen Lebewesen mit echtem Zellkern) liegen die Chromosomen im Zellkern jeder Zelle.

Der Chromosomensatz des Menschen besteht aus 46 Autosomen (Körperchromosomen) und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen): bei der Frau sind dies zwei x-Chromosomen (xx) und beim Mann ein x und ein y Chromosom (xy).

Der Chromosomensatz des Huhns besteht aus 78 Autosomen und 2 Gonosomen: bei der Henne sind dies ein z und ein w Chromosom (zw) und beim Hahn zwei z Chromosomen (zz).

Die Gene (der Genotyp) legen das äußere Erscheinungsbild (den Phänotyp) eines Individuums fest. Es gibt eine Vielzahl von Erbgängen und Modifikationen, jedoch sollten hier nur die wichtigsten Grundlagen besprochen werden. Mutationen (sprunghafte Veränderungen des Genotyps) bleiben hier unberücksichtigt, da ihr Auftreten nicht berechenbar ist.

Bei der Zellteilung unterscheidet man die Mitose (Teilung von Körperzellen) und die Meiose (Reife- oder Reduktionsteilung). Ziel der Mitose ist die Erzeugung gleicher Zellen mit diploidem Chromosomensatz bei den Autosomen. Ziel der Meiose ist die Erzeugung eines haploiden Chromosomensatzes bei den Gameten (Keimzellen). Die Verschmelzung zweier haploider Keimzellen (Eizelle und Spermium) zu einer diploiden nennt man Zygote. Sie ist der Beginn des neuen Lebens.

Mitose:

Als Mitose (griechisch μίτος = Faden) (auch Karyokinese oder indirekte Kernteilung) bezeichnet man den Vorgang der Zellkernteilung bei Zellen eines eukaryotischen Lebewesens. Im Anschluss an die Kernteilung erfolgt meistens die Teilung des Zellleibs (Zytokinese), sodass aus einer Zelle zwei Tochterzellen entstehen. Mitose und Zytokinese werden auch als M-Phase (Mitose-Phase) zusammengefasst. Mit den jeweils zwischen zwei M-Phasen liegenden Interphasen bilden sie den Zellzyklus.

Während der Interphase werden die Chromosomen und die darin enthaltene DNA verdoppelt, sodass bei der Mitose identische Chromosomen auf die Tochterkerne verteilt werden können. Im Unterschied zur Meiose ändert sich der Ploidiegrad einer Zelle durch die Mitose nicht.

Die Mitose unterscheidet sich in:

  • Prophase (Chromatin kondensiert, die Chromosomen schrauben sich auf und werden sichtbar)
  • Metaphase (Chromosomen sind maximal verkürzt und richten sich in der Äquatorialebene aus)
  • Anaphase (die beiden Chromatiden eines Chromosoms trennen sich voneinander)
  • Telophase (Kernhülle und Nukleolus werden gebildet und der Spindelapparat löst sich auf, die Chromosomen entschrauben / dekondensieren sich, die Zelle teilt sich)

Schematische Darstellung der Mitose:

 

Schematische Darstellung des Zellzyklus:

Meiose:

Unter Meiose (griech. meiono = vermindern, verkleinern, bzw. Reifeteilung oder Reduktionsteilung versteht man eine besondere Form der Zellkern-Teilung, bei der im Unterschied zur gewöhnlichen Kernteilung, der Mitose, die Zahl der Chromosomen halbiert wird. Damit einher geht gewöhnlich eine Rekombination, also eine neue Zusammenstellung der elterlichen Chromosomen. Die Meiose vollzieht sich immer in zwei Teilschritten (1. und 2. meiotischen Teilung oder auch Meiose I und II genannt). In der Regel erfolgt nach beiden Teilungsschritten je eine Zellteilung, was zur Bildung von vier Einzelzellen führt, die als Keimzellen oder Gameten bezeichnet werden. Da diese Zellteilung mit den meiotischen Kernteilungen zusammenhängen, werden auch beide Vorgänge gemeinsam als Meiose bezeichnet.

Die Halbierung des Ploidiegrades (d.h. deer Anzahl der Chromosomensätze) ist eine Voraussetzung für die geschlechtliche Fortpflanzung, da sich sonst die Chromosomenzahl mit jeder Generation verdoppeln würde.

Kurz vor dem Eisprung beginnt nun erst die erste Reifeteilung. Während die Bildung von Spermien genau nach dem vorangegangenen Muster verläuft, teilt sich die Eizelle bereits in der ersten Reifeteilung asymmetrisch in eine große, plasmahaltige Eizelle und eine deutlich kleinere, das sogenannte Polkörperchen. Bei der Bildung der Eizellen findet in der ersten Reifeteilung also eine ungleiche Verteilung des Zytoplasmas statt. Beide Zellen enthalten natürlich einen haploiden Chromosomensatz. Die zweite Reifeteilung beginnt erst nach dem Ei- bzw. Follikelsprung. In der zweiten Reifeteilung teilt sich die Eizelle wiederum asymmetrisch. Es sind also letztendlich drei Polkörperchen entstanden, die sich nicht mehr weiterteilen und später absterben. Kommt es nicht zur Befruchtung, geht auch die Eizelle zugrunde.

Der biologische Zweck der Meiose liegt in einer Rekombination des Erbguts der beiden Eltern. Das erhöht die Vielfalt (Zahl der genetischen Kombinationen) innerhalb der Population und damit die Anpassungsfähigkeit. Dies ermöglicht eine schnellere Evolution. 

Die Rekombination wird dadurch möglich, dass durch eine Verringerung der Keimzellen der Eltern in der Zygote (befruchtete Eizelle) homologe Gene in einem Zellkern zusammenkommen. Bei der Meiose werden die homologen Gene wieder voneinander getrennt, wobei es aber zu einem Austausch von Chromosomen und Chromosomenabschnitten zwischen den ursprünglichen Chromosomensätzen kommt. Das beruht erstens darauf, dass homologe Chromosomen zufällig den beiden Tochterzellen zugeteilt werden. Zweitens erfolgt bei den meisten Organismen eine chiasmatische Meiose in deren Verlauf es zu einem Austausch von Teilen homologer Chromosomen kommt (Crossing-over).

Vor der Meiose kommt es zunächst zu einer Verdopplung (Replikation) der Chromosomen. Diese unterscheidet sich nicht von der Replikation im normalen Zellzyklus der Mitose. Zu Beginn der Meiose haben also alle Chromosomen zwei Chromatiden. Die Meiose läuft in zwei Teilschritten ab:

  • Die Reduktionsteilung, auch 1. meiotische Teilung.1. Reifeteilung oder einfach Meiose I. Hier wird der Chromosomensatz der diploiden Zelle reduziert, wobei die Chromosomen auf verschiedene Art miteinander rekombiniert werden können. Schon nach der Reduktionsteilung weisen die Zellen nur noch einen einzigen Chromosomensatz auf, müssen aber noch eine Teilung durchlaufen. Dies liegt daran, dass die Chromosomen immer noch zwei Chromatiden haben, da sich ja nur der Chromosomensatz, nicht die Chromosomen selbst getrennt haben. So wird nach der Reduktionsteilung auch keine Replikation angestoßen, und nach einer sehr kurzen Interpahse folgt:
  • die Äquationsteilung, auch als 2. meiotische Teilung, 2. Reifeteilung oder Meiose II bezeichnet. Diese Phase ähnelt nun einer normalen Mitose, nur dass hier ein haploider Chromosomensatz vorliegt. Ansonsten werden die Chromosomen in den normalen Zellkernteilungsphasen voneinander getrennt. Da die Meiose zwei Teilungsschritte durchläuft und jeder einzelne Schritt meist mit einer abschließenden Zytokinese zwei Tochterzellen entstehen lässt, liegen nach der abgeschlossenen Meiose 4 haploide Tochterzellen vor.

Vererbungsregeln (Mendel´sche Gesetze)

Die mendelschen Regeln beziehen sich auf Merkmale, die von einem einzigen Gen festgelegt werden. Jedes Gen liegt in zwei Kopien (Allelen) vor, von denen je eines von jedem Elternteil stammt.

 

1. Vererbungsregel (Uniformitätsregel) (Reziprozitätsregel)

  • Die Nachkommen homozygoter (reinerbiger) Eltern sind gleich. Die Nachkommen sind mischerbig (heterozygot).
  • Ihr Erscheinungsbild ist abhängig von den Dominanzverhältnissen der Allele untereinander.
  • Man spricht von einem dominant / rezessiven Erbgang, wenn ein Allel über ein anderes dominant ist, und sich das dominante Allel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp) durchsetzt.

Bsp.: rebhunfarbige x schwarze Hühner bringen ausschließlich schwarze Tiere hervor.


Bei Kreuzung der F1 Generation untereinander, spaltet die F2 Generation in einem ganz bestimmten Verhältnis auf, und zwar 3:1 (schwarze : rebhuhnfarbige) (beim monohybriden Erbgang / Vererbung eines Merkmals). 


Beim dominant rezessiven Erbgang kann der Phänotyp der dominanten Elterntiere und der F1 Generation trotz untersch. genetischer Zusammensetzung (Genotyp) gleich sein!


Von einem intermediären Erbgang spricht man, wenn es zu einer gemischten Merkmals Ausprägung kommt, die von beiden Allelen beeinflusst wird. (Bsp: andalusierweiße x schwarze Hühner bringen ausschließlich blaue Tiere hervor.)


Bei Kreuzung der F1 Generation untereinander, spaltet die F2 Generation in einem ganz bestimmten Verhältnis auf, und zwar 1:2:1 (schwarze : blaue : weiße)


Ein diploider Organismus besitzt von jedem Gen, das ein Merkmal kodiert, zwei Kopien, eine von jedem Elternteil. Unterschiedliche Varianten eines Gens werden als Allele bezeichnet. Wenn beide Allele eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, homozygot (reinerbig). Liegen dagegen zwei verschiedene Allele vor, wird dies als heterozygot (mischerbig) bezeichnet. 


2. Vererbungsregel (Spaltungsregel)


Kreuzt man die Mischlinge der F1 Generation untereinander so spalten in der F2 Generation die Merkmale 3:1 (dominant rezessiver Erbgang) oder 1:2:1 (intermediärer Erbgang) wieder auf.

 

3. Vererbungsregel (Freie Kombination der Gene)


Die einzelnen Erbanlagen werden unabhängig voneinander vererbt, und können bei der Keimzellenbildung und Befruchtung neu zusammentreten.